| 儿童高间接胆红素血症的 UGT1A1基因突变谱题录 |
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| 引用本文： | 沈颖,郭红梅,郑玉灿,郑必霞,闫坤龙,孔桂萍,林谦,金玉,刘志峰,李玫.儿童高间接胆红素血症的 UGT1A1基因突变谱题录[J].中华肝脏病杂志,2024(2). |
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| 作者姓名： | 沈颖 郭红梅 郑玉灿 郑必霞 闫坤龙 孔桂萍 林谦 金玉 刘志峰 李玫 |
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| 作者单位： | 1. 南京医科大学附属儿童医院消化科;2. 南京医科大学附属儿童医院重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81570470、81672020)； |
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| 摘 要： | 目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿, 分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组, 比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别, 并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果 16例高间接胆红素血症的患者中, 10例为GS, 3例为CNS-II, 3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型, 其中c.211G?>?A占37.5%(6/16), c.1456T?>?G占62.5%(10/16), TATA占37.5% (6/16);与GS相比, CNS发病较早, 且血清总胆红素(t ?=?5.539, P ??...
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| 关 键 词： | 高间接胆红素血症 诊断 基因变异 病因分析 尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1 |
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