视网膜色素变性一家系分析

视网膜色素变性是一类视力进行性损害的遗传性眼病，遗传方式可有常染色体显性，常染色体隐性和性连锁隐性遗传。笔者遇见此病一家系4代8例患者，现报告如下。1病例报告例1先证者Ⅲ女49岁，因夜晚视力不好，于2005年10月23日来我院就诊。眼科检查：双眼视力0．8，眼前节未见异常，眼底视盘边界清，色淡红，网膜发暗，动脉狭窄，赤道区前后可见大量骨细胞样色素斑块沉积，后极部沿血管旁可见少量游离色素，中心凹反射（＋）。