误诊为遗传性球形红细胞增多症的自身免疫性溶血性贫血

目的探讨自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)的临床特点、误诊原因及防范误诊措施。方法回顾分析我院收治的1例误诊为遗传性球形红细胞增多症的AIHA临床资料。结果患儿8岁,因皮肤苍黄伴解茶色尿2月余,加重1周入院。外院行红细胞形态学、Coomb's试验及溶血全套等检查,误诊遗传性球形红细胞增多症,予输血治疗后出院,拟择期行脾切除术治疗。入我院后复查Coomb's试验间接法和直接法均阳性,结合临床表现,确诊AIHA。予输血、补充球蛋白及免疫抑制等治疗,病情缓解出院。结论 AIHA与遗传性球形红细胞增多症均有溶血性贫血表现,二者鉴别主要依据Coomb's试验,但单次阴性并不能排除AIHA,应多次复查,有条件时可行遗传性红细胞膜病相关基因型检测以更精准诊断和治疗。