甲基丙二酸血症诊断与治疗 |
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作者姓名: | 李东 张玉琴 宋力 |
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作者单位: | 1. 300074,天津市儿童医院神经内科 2. 300074,天津市儿童医院儿科研究所 |
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摘 要: | 甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道嘲。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平,现将我院7例确诊患者报告如下。
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关 键 词: | 甲基丙二酸 色谱法,气相 碎片质谱法 维生素B12 诊断 治疗 |
修稿时间: | 2006-08-162006-10-19 |
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