首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
     

甲基丙二酸血症诊断与治疗
作者姓名:李东  张玉琴  宋力
作者单位:1. 300074,天津市儿童医院神经内科
2. 300074,天津市儿童医院儿科研究所
摘    要:
甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道嘲。近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平,现将我院7例确诊患者报告如下。

关 键 词:甲基丙二酸  色谱法,气相  碎片质谱法  维生素B12  诊断  治疗
修稿时间:2006-08-162006-10-19
本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录!
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号