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| β-地中海贫血的产前诊断——Ⅰ.用β-珠蛋白基因簇单体型分析进行产前基因诊断 | |
| 作者姓名： | 曾溢滔 黄淑帧 盛敏 周霞娣 张美兰 程观炽 任兆瑞 董金瀚 库爱玲 陆凤琦 黄燕珍 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市长宁区妇产科医院，上海市长宁区妇产科医院，上海市长宁区妇产科医院，广西柳州市妇幼保健院 |
| 基金项目： | 美国国立卫生研究院科学研究基金USPHS Grant HL-29623资助 |
| 摘 要： | 广西柳州一名孕妇曾生育过2例重型β-地中海贫血患儿,已先后死亡,因此要求进行β-地中海贫血的产前诊断。本文应用 DNA 限制酶酶谱技术,通过对这个家系各成员的β-珠蛋白基因簇单体型分析,鉴定出携带β-地中海贫血基因的染色体的单体型,诊断出胎儿患重型β-地中海贫血,即胎儿细胞携带两个β-地中海贫血基因,其中一个是从曾外祖母,通过祖母、父亲传下来,另一个是从外祖母通过母亲传给胎儿。这是国内对β-地中海贫血产前诊断的首例报道。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |