|
|||||
|
|
| Gitelman综合征患者的遗传学研究 | |
| 作者姓名： | 孙易红 王晓书 任艳 卢春燕 田浩明 陈涛 |
| 作者单位： | 四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041;四川大学华西广安医院内分泌代谢科 四川广安638000;四川大学华西广安医院内分泌代谢科 四川广安638000;四川大学华西医院内分泌代谢科 成都610041 |
| 基金项目： | 四川大学华西医院学科发展工程项目 |
| 摘 要： | 目的 筛查Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的致病基因.方法 纳入2015年1月一2020年12月在四川大学华西医院内分泌代谢科诊治的GS患者及其家系成员,采用二代测序联合一代验证方法筛查致病基因.结果 共纳入15例GS患者.所有患者行基因分析均提示SLC12A3基因突变,其中复合杂... |
| 关 键 词： | Gitelman综合征 低血钾 低血镁 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |