| 无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查 |
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| 引用本文： | 傅大林,张跃,汤健,孙艳,杜森杰,赵晓科,李红英,张玲,高伟红,贲晓明.无高危因素的脑瘫儿童先天性代谢异常的筛查[J].中国当代儿科杂志,2009,11(12):1021-1022. |
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| 作者姓名： | 傅大林 张跃 汤健 孙艳 杜森杰 赵晓科 李红英 张玲 高伟红 贲晓明 |
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| 作者单位： | 傅大林，张跃，汤健，孙艳，杜森杰，赵晓科，李红英，张玲，高伟红，贲晓明 |
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| 摘 要： | 先天性代谢异常(inbom errors of metabolism)包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷,系由于遗传性代谢途径缺陷,导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏.一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性,早期诊断存在一定困难.近几年,随着尿气相色谱-质谱法(CC/MS法)的临床应用,使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断.本研究对我院康复科住院的34例无脑瘫的三大主要致病高危因素(窒息、早产、黄疸)的脑瘫儿童进行了先天性代谢异常的筛查,现将结果报道如下.
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Screening for inborn errors of metabolism in children with cerebral palsy of unknown causes |
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| FU Da-Lin,ZHANG Yue,TANG Jian,SUN Yan,DU Sen-Jie,ZHAO Xiao-Ke,LI Hong-Ying,ZHANG Ling,GAO Wei-Hong,BEN Xiao-Ming.Screening for inborn errors of metabolism in children with cerebral palsy of unknown causes[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2009,11(12):1021-1022. |
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| Authors: | FU Da-Lin ZHANG Yue TANG Jian SUN Yan DU Sen-Jie ZHAO Xiao-Ke LI Hong-Ying ZHANG Ling GAO Wei-Hong BEN Xiao-Ming |
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| Institution: | FU Da-Lin, ZHANG Yue, TANG Jian, SUN Yan, DU Sen-Jie, ZHAO Xiao-Ke, LI Hong-Ying, ZHANG Ling, GAO Wei-Hong, BEN Xiao-Ming |
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| Abstract: | No abstract available |
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| Keywords: | |
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