| 摘 要： | ![]()
目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病...
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