| 一例46，XY，t（4;5）（p16;p14） |
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| 引用本文： | 张建林,姜胜华,邹戬,张玉泉. 一例46，XY，t（4;5）（p16;p14）[J]. 中华医学遗传学杂志, 2002, 19(5): 411-411 |
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| 作者姓名： | 张建林 姜胜华 邹戬 张玉泉 |
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| 作者单位： | 1. 226001,江苏省南通医学院附属医院妇产科研究室
2. 226001,江苏省南通医学院附属医院血液病研究室 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,2 7岁。因其女儿智力重度低下 ,生长发育迟缓欲生二胎前来我院作遗传咨询。夫妇表型正常 ,智力正常 ,非近亲婚配 ,无烟酒嗜好 ,无有毒有害物质接触史 ,其父母表型正常。患者姐弟两人 ,姐姐无不良生育史。细胞遗传学检查 :患者染色体 G显带分析 ,核型为 :4 6 ,XY,t(4;5 ) (p16 ;p14 ) (4qter→ 4 p16∷ 5 p14→ 5 pter;5 qter→5 p14∷ 4 p16→ 4 pter)。其女核型为 4 6 ,XX,- 5 ,+del5 (qter→p14 )。其妻核型正常 ,其父母、姐姐拒绝接受检查讨论 t(4;5 ) (p16 ;p14 )是极为少见的一种平衡易位。本例患者为平衡易位携带者 ,因…
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| 关 键 词： | 核型 染色体异常 病例报告 细胞遗传学 46,XY,t（4 5）（p16 p14） |
| 修稿时间： | 2002-02-18 |
一例46,XY,t(4;5)(p16;p14) |
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