急性T淋巴细胞白血病中SIL－TAL－1融合基因的分子生物学研究

ＴＡＬ－１基因位于１号染色体短臂１ｐ３２。在急性Ｔ淋巴细胞白血病（Ｔ－ＡＬＬ）中，２５％的患者该基因５’端发生丢失（约１００ｋｂ），与ＳＩＬ基因５’端相融合，形成ＳｉＬ－ＴＡＬ－１融合基因。我们用筑巢式逆转录／多聚酶链反应（ｎｅｓｔｅｄＲＴ／ＰＣＲ）方法检测ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因转录本。在１７例Ｔ－ＡＬＬ中４例检测到该融合ｍＲＮＡ，并证明该转录本由ＳＩＬ基因第１外显子与ＴＡＬ－１基因第３外显子拼接而成。对该法的敏感度测定显示，可从１０￣６个正常细胞中检测出１个肿瘤细胞，并在２例缓解期标本中检测到微量残留白血病（ＭＲＤ）。此外，对３例有融合转录本患者的ＤＮＡ进行ＰＣＲ检测发现，其ＴＡＬ－１基因５’端丢失的位点相同，均为Ｔａｌ￣（ｄ１）重组。可见，ＴＡＬ－１基因的改变是Ｔ－ＡＬＬ一个有用的克隆标志，为其诊断和残留白血病检测提供了十分重要的依据。