新疆伊犁地区Vel-稀有血型的基因筛查及 SMIM1基因分析题录

目的在新疆伊犁地区献血人群中筛查Vel-稀有血型, 评估Vel血型SMIM1 c.64₈0del等位基因的频率, 了解新疆伊犁地区Vel-稀有血型的分布情况。方法采用DNA汇集法PCR-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primers, PCR-SSP)筛查新疆伊犁地区Vel血型基因SMIM1 c.64₈0缺失变异个体;对筛查到含缺失变异个体的SMIM1基因第3外显子进行测序以验证PCR-SSP结果;对SMIM1基因第2内含子直接测序分析与Vel表达量相关的单核苷酸位点多态性。结果在新疆伊犁地区3328名献血者中, 发现14人为SMIM1 c.64₈0杂合缺失个体, SMIM1 c.64₈0del等位基因频率为0.21%, 未见纯合缺失个体。14名SMIM1 c.64₈0杂合缺失个体rs1175550位点的基因型均为AA, 其中5人SMIM1第2内含子存在7111 ins GCA(rs143702418)杂合...