一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究题录

目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析, 为患者的临床诊断提供依据。方法提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA, 应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析, 并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证和家系分析。结果基因测序结果显示先证者和姐姐的POR基因存在c.1370G>A和c.517-19₅17-10delGGCCCCTGTGinsC复合杂合变异, 其中c.517-19₅17-10delGGCCCCTGTGinsC变异未见报道。患儿母亲携带POR基因c.517-19₅17-10delGGCCCCTGTGinsC杂合变异, 父亲携带POR基因c.1370G>A杂合变异, 因此两个变异分别遗传自父母。结论 POR基因变异分析结果明确了姐弟二人为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症。新发现的c.517-19₅17-10delGGCCCCTGTGinsC变异扩大了POR基因的变异谱。