从发病机制谈脊髓小脑性共济失调的治疗现状题录

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病, 依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs。根据疾病的临床特征, 结合基因检测可进行疾病的诊断, 但目前此病的治疗仍为世界难题, 美国食品药品监督管理局及欧洲药品管理局尚无批准用于SCA的药物。严格临床前试验对疾病修饰药物的研发至关重要。