一例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的基因检测结果分析题录

目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA, 经二代测序确定变异位点后, 使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院, 病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056₁057del杂合变异;遗传代谢病血筛查显示, C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高;C0、C0/C16、C8/C10降低, 不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏, 与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, c.664G>A和c.1056₁057del杂合变异可能是其致病原因。