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| 17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预 | |
| 作者姓名： | 王彬 宋康兴 冯丽洁 闫文华 |
| 作者单位： | 1. 中国人民解放军总医院小儿内科,北京市,100083 2. 中国人民解放军总医院老年心血管病研究所,北京市,100083 3. 中国人民解放军总医院急诊科,北京市,100083 4. 中国人民解放军总医院内分泌科,北京市,100083 |
| 摘 要： | 目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预. |
| 关 键 词： | 17α-羟化酶缺陷症 两性畸形 肾上腺增生,先天性 早期诊断 遗传性疾病,先天性 |
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