骨纤维结构不良临床特征及基因突变检测

目的分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)临床特征,鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽(guanine nucleotide-binding proteinα-stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变检测结果。方法回顾性分析上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科及骨科2008-2013年诊治的42例FD患者的临床资料,其中28例行GNAS基因检测。结果 42例患者中男22例,女20例;发病年龄1~75岁,平均发病年龄(26.6±17.4)岁。就诊时主诉病变局部骨痛16例,局部肿胀畸形10例,病理性骨折14例,伴皮肤牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119块,其中发生于长骨75块(63.0%),以股骨最常受累(25.2%)。34例患者行血常规、肝肾功能、血钙磷检查,其中18例(52.9%)血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平高于正常参考值,4例(11.8%)血磷降低;13例行甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,3例(23.1%)高于正常值;1例患者伴有甲状旁腺功能亢进。X线及CT表现为病灶部位呈囊状膨胀性、磨玻璃样、增生硬化型、混合性改变;骨核素显像(ECT)显示特征性放射性浓集。28例行GNAS基因2个热点突变位点检测,均未发现突变。结论 FD好发于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并发内分泌功能紊乱以及皮肤牛奶咖啡斑。结合X线表现、血ALP等骨转换指标检查和病变组织病理检查有助于FD诊断。基因组DNA检测发现GNAS基因突变阳性可协助FD病因学诊断,但外周血检出基因组DNA突变阳性率低。