178例孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析 |
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引用本文: | 胡静云,陈善昌,陈栋,李华,陈强文,赖万强,彭小媚,龙丽娜,蔡奎.178例孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析[J].国际检验医学杂志,2013,34(2):220-220. |
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作者姓名: | 胡静云 陈善昌 陈栋 李华 陈强文 赖万强 彭小媚 龙丽娜 蔡奎 |
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作者单位: | 贺州市人民医院检验科 |
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基金项目: | 广西科学研究与技术开发计划资助项目(桂科攻10279001) |
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摘 要: | 目的研究贺州市孕妇β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β-地贫)基因突变类型的流行分布情况。方法对178例来该院做孕检、珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性的孕妇进行基因检测,抽取静脉血采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果在178例地贫初筛阳性的孕妇中,检出β-地贫39人,检出率为21.91%;共检出均为杂合子的7种突变基因,前3种依次为:CD41-42(53.85%)、CD17(12.82%)、IVS-2-654(10.26%)。结论贺州市是β-地贫高发区,为防止重型地贫患儿的出生,所有孕妇或婚检初筛阳性的人群必须进行-地贫基因诊断,并建立-地贫基因网络数据库。
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关 键 词: | β地中海贫血 基因突变 广西 |
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