| IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病中的突变及其临床意义 |
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| 作者姓名： | 肖丽婵 李敏 葛峥 顾岩 周喜连 郭星 李建勇 |
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| 作者单位： | 南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科;东南大学附属中大医院血液科 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金面上项目(81270613,30973376);江苏省医学重点人才(RC2011077);中国博士后科学基金特别资助(201003598);中国博士后科学基金(20090461134);教育部"留学回国人员科研启动基金"(第39批);江苏省"六大人才高峰"资助(2010-WS-024);南京市留学回国人员科技活动项目择优资助(2009) |
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| 摘 要： | ![]()
目的:白介素7(IL-7)及其受体(IL-7R)在正常T细胞发育和稳态中至关重要。本研究旨在探究IL-7R在成人急性淋巴细胞白血病(ALL),特别是T细胞ALL(T-ALL)中的突变特征和临床意义。方法:对144例成人ALL患者的IL-7R的外显子进行扩增、克隆和测序,研究IL-7R的突变率,发生位点,突变类型及与临床的相关性。结果:本研究结果显示,IL-7R突变在成人T-ALL和B-ALL中的发生率分别为7.3%和1.1%,分别位于exon 6和exon 5。此外,IL-7R突变患者临床预后差。同时,本研究还观察到IL-7R突变与NOTCH1和/或PHF6突变共存。结论:IL-7R突变及其涉及的信号通路可能在T-ALL的发病机制中起重要作用。
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| 关 键 词： | IL-7R 基因突变 急性淋巴细胞白血病 |
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