| CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析 |
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| 引用本文： | 袁浪,李波,郭颖,赵武,吕拥芬,黄敏,李奋,沈捷. CRELD1基因在汉族先天性房室隔缺损患儿中的突变分析[J]. 临床儿科杂志, 2010, 28(12). DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2010.12.012 |
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| 作者姓名： | 袁浪 李波 郭颖 赵武 吕拥芬 黄敏 李奋 沈捷 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨CRELD1基因突变在房室间隔缺损(AVSD)发病机制中的作用。方法收集67例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征10例)血液标本,PCR方法扩增CRELD1基因全部11个外显子编码序列后,对扩增产物进行测序,然后与GenBank人CRELD1基因编码序列进行比对,并以100名健康汉族人群为对照。结果在67例患儿中检出1例错义突变(碱基变化为G973A,氨基酸改变为E325K),为部分型AVSD伴21三体综合征的男性患儿;7例患儿发现基因多态性(rs 2302787,碱基变化C383G,氨基酸改变P128R);24例患儿发现基因多态性(rs 3774207,碱基变化C1119T,氨基酸编码H373H)。结论合并21三体综合征的AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率(1/10例,10%)高于非综合征、散发的AVSD人群(0/57例,0%),但这一结论尚有待于更多的病例数证实;AVSD患儿中,CRELD1基因突变的检出率不高,提示AVSD可能是一个多基因的遗传性疾病。
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| 关 键 词： | CRELD1基因 先天性心脏病 房室隔缺损 21三体综合征 |
Analysis of CRELD1 gene mutations in Han Chinese patients with atrioventricular septal defect |
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| YUAN Lang,LI Bo,GUO Ying,ZHAO Wu,LU Yong-fen,HUANG Min,LIFen,SHEN Jie. Analysis of CRELD1 gene mutations in Han Chinese patients with atrioventricular septal defect[J]. The Journal of Clinical Pediatrics, 2010, 28(12). DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2010.12.012 |
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| Authors: | YUAN Lang LI Bo GUO Ying ZHAO Wu LU Yong-fen HUANG Min LIFen SHEN Jie |
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| Abstract: | ![]()
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