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| 成骨不全症一例报告 | |
| 作者姓名： | 周莲生 |
| 作者单位： | 江西省吉安县人民医院放射科 |
| 摘 要： | 患儿,女,9岁.出生后40天发现右大腿变形,啼哭不停,诊断为骨折.而后四肢长骨骨折达19次之多,但随年龄增长次数逐渐减少。追溯患儿族中均无类似疾患。查体:瘦小,智力正常.双眼近视,巩膜蓝色,双侧视网膜发育不良.头颅呈短头型.双侧颈部向外突出。前囟未闭.牙齿排列稀疏且紊乱,部分乳牙尚未萌出。两下肢明显弯曲畸形,足内翻,右下肢比左下肢短3厘米.化验:血清钙9毫克%,血清磷4毫克%,硷性磷酸酶21.3毫克%,酸性磷酸酶1单位(金氏法)。 X线所见:颅盖与颌面比例不相称,颌面较小.前额宽,前突.前囟未闭,沿矢状缝、冠状缝和人字缝有较多缝间骨,呈镶嵌状。颅底扁平。牙 |
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