摘 要: | 患儿女,9个月。因发育迟缓,面色苍白半年就诊。第一胎,足月顺产;初生体重不详。生后母乳喂养,吮奶量少,3个月时不会抬头,6个月时不认识父母,现不能独坐及扶站。面色苍白,就诊前2个月逐渐出现腹部隆起、眼球震颤以至失明,经常咳嗽、发热。父母非近亲结婚,家住农村,无家族史。查体:体重6.5kg,身长60cm,头围44cm,胸围42cm;发育营养差,贫血貌,皮肤粘膜无淤血斑点,淋巴结未触及。前囟门1.5×1.5cm,双眼球水平震颤,瞳孔双侧均等大等圆,光反射消失。萌牙2枚(?);颈软,双肺(-)。心率130次/分,
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