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辅助生殖技术对印记基因失调疾病及表观遗传影响的研究进展
作者姓名:孙旖[综述]  童晓文[审校]
作者单位:同济大学附属第十人民医院妇产科,上海200072
基金项目:上海市科委医学重大项目(09DZl950300);国家十二五科技支撑计划(2011BAZ03324)
摘    要:基因组印记是指不同亲本来源的一对等位基因之间存在功能上的差异,属于表观遗传修饰的一种。普遍认为与甲基化有关。印记是正常发育珏不可少的调控机制,其异常表达必然引起多种相关疾病。而目前研究表明,印记基因失调相关疾病(Beckwith—Wiedemann syndrome)作为辅助生殖技术的副作用,在子代中发病率增高。本研究就辅助生殖技术下的印记基因相关疾病研究进行综述,介绍辅助生殖子代中印记基因相关疾病的发病状况及导致该疾病发生的机理,总结辅助生殖技术对配子印记基因甲基化的影响及临床意义。

关 键 词:印记基因  辅助生殖  DNA甲基化
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