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| 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷 | |
| 作者姓名： | 王苏梅 王磊光 |
| 作者单位： | 山东省计划生育科学技术研究所,250002;山东省计划生育科学技术研究所,250002 |
| 摘 要： | 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施. |
| 关 键 词： | 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 出生缺陷 |
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