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PINK1基因T313M多态性与新疆维吾尔族帕金森病的关系研究
引用本文:李红娟,杨新玲. PINK1基因T313M多态性与新疆维吾尔族帕金森病的关系研究[J]. 临床神经病学杂志, 2015, 0(2)
作者姓名:李红娟  杨新玲
作者单位:1. 317500,浙江省温岭市第一人民医院康复科
2. 新疆乌鲁木齐市新疆医科大学第一附属医院神经医学中心
基金项目:新疆维吾尔自治区自然科学基金
摘    要:目的探讨PINK1基因第4外显子T313M的多态性与新疆维吾尔族(维族)帕金森病(PD)的关系。方法对175例维族原发性PD患者(PD组)及163例维族健康体检者(对照组)提取基因组DNA,采用PCR扩增所需PINK1基因第4外显子T313M基因片段,用限制性内切酶酶切技术测定其基因型和等位基因,再进行测序分析验证。结果 PD组PINK1基因T313M的T/T基因型频率为2.9%,C/C基因型频率为97.1%,T等位基因频率为2.9%,C等位基因频率为97.1%;对照组PINK1基因T313M的T/T基因型频率为1.2%,C/C基因型频率为98.8%,T等位基因频率为1.2%,C等位基因频率为98.8%。两组间PINK1基因T313M多态性的比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 PINK1基因第4外显子T313M多态性与新疆维族PD患者的遗传易感性无关。

关 键 词:维吾尔族  帕金森病  PINK1基因  多态性

Study of association between the polymorphism of PINK1 gene T313M and Parkinson's disease in Xinjiang Uygurs
LI Hong-juan,YANG Xin-ling. Study of association between the polymorphism of PINK1 gene T313M and Parkinson's disease in Xinjiang Uygurs[J]. Journal of Clinical Neurology, 2015, 0(2)
Authors:LI Hong-juan  YANG Xin-ling
Abstract:
Keywords:Uygurs  Parkinson's disease  PINK1 gene  polymorphism
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