| 全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异 |
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| 引用本文： | 王武琴,周文柏,刘建兵,贾赛玉,顾建东,欧阳俊,虞斌.全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异[J].临床检验杂志,2016(11):839-842. |
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| 作者姓名： | 王武琴 周文柏 刘建兵 贾赛玉 顾建东 欧阳俊 虞斌 |
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| 作者单位： | 南京市江宁区中医医院检验科，南京 211100,南京医科大学附属常州妇幼保健院，江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院，江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院，江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院，江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院，江苏常州 213003,南京医科大学附属常州妇幼保健院，江苏常州 213003 |
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| 基金项目： | 常州市高层次卫生人才培养工程资助（2016CZLJ013）;常州市科技支撑计划（社会发展）（CE20155055）。 |
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| 摘 要： | 目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。
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| 关 键 词： | 先天性心脏病 拷贝数变异 全基因组低覆盖度测序技术 胎儿 |
| 收稿时间： | 2016/9/13 0:00:00 |
Investigation on the copy number variations in fetal congenital heart disease by low coverage whole genome sequencing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | congenital heart disease copy number variations low-coverage whole genome sequencing fetus |
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