成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病磷酸酶及张力蛋白同源基因突变特点和临床意义

目的探讨成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中磷酸酶及张力蛋白同源基因（PTEN）突变特点及其与预后的关系。方法选择2010年2月至2016年4月在江苏省人民医院就诊的成年T-ALL患者55例，采用Fieoll密度梯度离心法提取骨髓单个核细胞，从分离出来的单个核细胞中提取基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）特异性扩增PTEN外显子，DNA纯化，测序，比对，分析突变发生率、突变类型及其与各临床指标的关系。结果55例成年T-ALL患者中，5例检测出PTEN突变，共检测到8种突变类型，均位于外显子7，突变发生率为9．1％（5／55）。PTEN突变的5例患者均合并有NOTCH1、DNM2等其他基因的突变。PTEN突变组患者中位乳酸脱氢酶（LDH）水平高于非突变组（3358U／L比755U／L），差异有统计学意义（Z=-2．014，P=0．044）；两组患者性别、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、总生存率、无事件生存率、无复发生存率差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论PTEN作为一种重要的肿瘤抑制基因，其突变在成年人T-ALL的发生发展中起重要作用，可能与预后不良有关。

Characteristics and clinical significance of phosphatase and tensin homolog mutations in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia