一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病患儿的MLC1基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨一例巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcorti calcysts，MLC）患儿临床特征与MLC1基因突变情况，为其家庭提供遗传咨询。方法收集患儿及其父母临床资料并提取外周血DNA，对MLC1基因编码区及侧翼序列进行聚合酶链反应扩增后测序。结果患儿生后出现头围异常增大，运动认知落后，头颅MRI示双侧大脑半球白质弥漫异常信号，测序发现MLC1第2外显子c．177-c180delC纯合型缺失突变。患儿父母为相同位点杂合型突变、表型正常携带者。结论该MLC患儿存在MLC1基因纯合型突变，突变基因来源于父母。