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| 中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究 | |
| 作者姓名： | 徐西林 何文斌 王莹 龚斐 卢光琇 林戈 谭跃球 杜娟 |
| 摘 要： | 目的:探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法:采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/... |
| 关 键 词： | 全外显子组测序 孕前携带者筛查 遗传代谢性疾病 基因变异 |