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| 发生在父女的局灶性真皮发育不全 | |
| 作者姓名： | 张淑芝 |
| 摘 要： | 局灶性真皮发育不全(FDH)是一种少见的遗传性皮肤病,通常伴有严重的间质缺陷。80%以上为女性。本文报告了发生于父女的两例。例一为5岁女孩。出生时,有多处严重的皮肤和间质缺陷。皮肤有毛细血管扩张,色素过度沉着和萎缩与脂肪疝形成。有口周丘疹并见右眼虹膜缺损,右鼻翼缩小。手,足可见缺指(趾)及合指(趾)畸形。生后皮肤活组织检查证实 FDH 的诊断:真皮先天萎缩,表皮直接覆盖在脂肪组织上。长骨骺端 X 线检查显示线状骨病的特征。生后5年来,体重和身长的增长都低于正常,主要的皮肤缺陷没有改变。目前还可见到斑状脱发及甲营养不良。牙齿晚出并多有畸形。但是智力和运动器官仍发育良好。例二为45岁男性。身高和体重都在正常范围,婴儿时期即在双上臂出现线状毛细管扩张和斑状萎缩。以后逐渐发展累及双下腿并在腋下和腹股沟出 |
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