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| 毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测 | |
| 引用本文： | 任伟萍,王李云,梅爱华,陈岚,邓云华,陈兴平. 毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测[J]. 中华皮肤科杂志, 2012, 45(12): 847-850 |
| 作者姓名： | 任伟萍 王李云 梅爱华 陈岚 邓云华 陈兴平 |
| 作者单位： | 1. 江苏省常州市第二人民医院皮肤科,213000 2. 湖北省蕲春县人民医院皮肤科 3. 华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科,武汉,430030 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金,教育部留学回国人员科研启动基金 |
| 摘 要： | 目的 研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型.方法 依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查,并采集外周血标本.运用PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式.结果 该家系共有3代14人,其中6人患病(男4例,女2例),符合常染色体显性遗传模式.对4例现存患者临床特征比较分析表明,患者临床表型差异显著.对3个基因的DNA测序分析发现,NCSTN基因6号外显子存在c.647A＞ C(p.Q216P)错义突变,且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象.同时检测100名健康对照,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因6号外显子c.647A＞C,这可能是该家系患者发病的分子基础. |
| 关 键 词： | 毛囊闭锁三联征 系谱 皮肤表现 DNA突变分析 |
Follicular occlusion triad in a family: a clinical survey and mutational analysis |
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| REN Wei-ping , WANG Li-yun , MEI Ai-hua , CHEN Lan , DENG Yun-hua , CHEN Xing-ping. Follicular occlusion triad in a family: a clinical survey and mutational analysis[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2012, 45(12): 847-850 | |
| Authors: | REN Wei-ping WANG Li-yun MEI Ai-hua CHEN Lan DENG Yun-hua CHEN Xing-ping |
| Abstract: | |
| Keywords: | Follicular occlusion triad Pedigree Skin manifestations DNA mutational analysis |
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