应用WGCNA分析挖掘唾液腺多形性腺瘤恶变关键节点基因及通路

目的：基于高通量转录组测序及WGCNA，挖掘唾液腺多形性腺瘤（PA）恶变为癌在多形性腺瘤中（Ca-ex-PA）过程中的核心驱动基因及相关通路。方法：收集PA、Ca-ex-PA患者肿瘤及癌旁唾液腺的新鲜标本各5例，进行高通量转录组测序（RNA-Seq）分析，筛选PA与瘤旁唾液腺组、Ca-ex-PA与癌旁唾液腺组中的差异表达基因。取PA、Caex-PA共有的差异表达基因进行WGCNA分析，获得与PA恶变相关的基因群体。结果：测得良、恶性肿瘤共有差异表达基因426个，通过WGCNA得到的4个模块中,包含78个基因与恶性肿瘤表型相关。其中评分最高的EFNA3基因表达程度与高组织学分级的腺癌亚型显著相关（P<0.05）。结论：WGCNA能有效筛选出与PA恶变相关的核心驱动基因，EFNA3过表达可能与PA恶变有关，其作为预后评估和治疗靶点的价值有待进一步研究。