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| 脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例 | |
| 引用本文： | 付伯津,顾红娟.脆性X综合征伴常染色体复杂易位1例[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(3):45-45. |
| 作者姓名： | 付伯津 顾红娟 |
| 作者单位： | 天津市儿童保健所, |
| 摘 要： | 病例 : 患者 ,女 ,14岁 ,因智能发育迟缓就诊。第一胎 ,第一产 ,足月顺产 ,动作及语言发育较同龄儿落后明显 ,现生活仍不能自理。体检 :身高 15 8ｃｍ ,肥胖 ,粗陋面容 ,前额突出 ,大耳廓 ,鼻翼大 ,颚弓高 ,蹼颈 ,四肢活动无异常。家族史 :其父母非近亲婚配 ,表型正常 ,其弟为中度智力低下。细胞遗传学检查 :取外周血于含 5 %小牛血清的ＴＣ199培养液中 ,37℃培养 96小时 ,常规收获制片。Ｇ显带观察 10 0个中期分裂相。患者核型 :46 ,Ｘ ,ｆｒａ(Ｘ) (ｑ2 7) ,ｔ(6 ;17;18)(18ｐｔｅｒ→ 18ｐ11∷ 6ｐ2 5→ 6ｑ11∷ 17ｑ11→ 17ｑｔｅｒ;17… |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 染色体复杂易位 儿童 |
| 修稿时间： | 2000年4月24日 |
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