| 先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定 |
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| 引用本文： | 傅卫军,侯健,王东星,余润泉. 先天性凝血因子Ⅴ缺乏症一种新基因突变的鉴定[J]. 中华血液学杂志, 2003, 24(3) |
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| 作者姓名： | 傅卫军 侯健 王东星 余润泉 |
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| 作者单位： | 20003,上海,第二军医大学长征医院血液科 |
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| 摘 要： | 目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制.方法利用发色底物法检测血浆FⅤ凝血活性,采用PCR产物直接测序或T-A克隆后测序、限制性酶切分析先证者FⅤ基因,并进行家系和FⅤ基因多态性频率研究.结果先证者18号外显子存在G5729T(M16967)的纯合子突变,相应的氨基酸变异为Gly1880Val,FⅤ分子结构分析表明,突变后FⅤ的重链和轻链结合松弛.结论 FⅤ基因G5729T突变与先天性FⅤ缺乏症的发病有关.
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| 关 键 词： | 凝血因子Ⅴ 基因突变 聚合酶链反应 |
Identification of a novel mutation of human blood coagulation FⅤ gene associated with congenital FⅤ deficiency |
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