| 摘 要： | ![]()
目的探讨影响儿童精神发育迟缓(mental retardation, MR)的新生突变位点及致病基因,为相关疾病的防治提供理论依据。方法选取2018年1月—2021年5月郑州大学附属儿童医院收治的112例精神发育迟缓儿童为研究对象,通过靶向捕获二代测序技术对与MR相关的基因进行检测,依据相关标准筛选出疑似基因,通过Sanger测序法对疑似基因以及父母传递进行验证,进一步明确致病机制。结果 112例MR患儿中21例存在致病性新生突变,发病率为18.75%。其中男性患儿为8例,女性患儿为13例,平均年龄为(7.12±2.68)岁。中度智力障碍12例,重度智力障碍9例,癫痫发作8例,特殊面容5例,肌张力正常11例,肌张力升高3例,肌张力下降7例,小头畸形患儿3例,先天性心脏病2例。21例致病新生突变患儿涉及到的突变基因主要有ZEB2、KCNQ2、LIG4、BCOR、SCN2A、KMT2D、GRIN1、SLC2A1、MAGT1、ARIDlB、CTNNBl、UPF3B、FBNl、SETBP1、PQBP1、SCN2A、KIF1A、ERCC8、SHH、KMT2A。其中常染色体遗传19例,X染色体遗传...
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