产前超声诊断美人鱼综合征1例并文献复习

<正>美人鱼综合征，又称人体鱼序列综合征或并腿畸形，是一种以不同程度的下肢融合为特征，并伴有肾发育不全、肛门直肠闭锁、外生殖器发育不全等，且多数为单脐动脉的罕见致死性畸形。本文产前超声诊断1例美人鱼综合征合并多发畸形，通过其产前超声及全外显子基因测序分析美人鱼综合征特征，并复习文献简述如下，以提高对该病的产前诊断准确率。1病例资料孕妇，22岁，G1P0，孕19周，因“外院超声提示胎儿畸形，羊水过少，颈项透明层厚度显示不清”入甘肃省妇幼保健院产前诊断中心会诊。既往月经规律，孕早期无服药史、放射性接触史，否认肾病、糖尿病等慢性病史，无家族性遗传病史。孕早期未行唐筛检查，此次入院行常规产科超声检查提示羊水极少，羊水指数8 mm，羊水最大深度6 mm，因肢体遮挡，腹腔脏器显示不清。