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| 单基因病胚胎植入前遗传学检测的临床应用和发展前景 | |
| 作者姓名： | 胡晓 杜娟 卢光琇 林戈 |
| 作者单位： | 中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心 |
| 摘 要： | <正>单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7 000种，大部分对人类健康危害极大，且缺乏有效的治疗手段，因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法，即产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)，其中PGT是一种积极主动的阻断单基因病的生殖干预手段， |
| 关 键 词： | 单基因病 胚胎植入前遗传学检测 |