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| 橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系 | |
| 作者姓名： | 吴涛 丁素菊 崔毅 彭亚军 涂来慧 侯晓军 毕晓莹 |
| 作者单位： | 1. 200433,上海市长海医院神经科 2. 200433,上海市长海医院眼科 |
| 摘 要： | 先证者 男 ,38岁。2 2岁时视力减退 ,缓慢加重。2 9岁时行走不稳 ,37岁时视物只能看见影子 ,行走需扶持。言语含糊不清。查体 :神志清楚 ,智力正常 ,双眼远视力 0 .0 3。眼底 :视盘边界清楚、色淡 ,视网膜萎缩 ,黄斑区中心凹反光消失 ,视网膜中央动静脉稍细 ;眼球各方向活动正常 ,眼球跟踪运动减慢。上肢肌力 级 ,下肢 - 级 ,肌张力增高 ,下肢明显。爆破样小脑语言。双侧指鼻试验和跟膝胫试验不稳 ,快复轮替动作笨拙 ,阔基步态 ,Romberg征睁眼闭眼均不稳。感觉正常。四肢腱反射亢进、对称 ,双侧 Babinski征阳性。视网膜电图示双侧潜伏期… |
| 关 键 词： | 病例报告 橄榄－桥脑－小脑萎缩 视网膜变性 家系 |
| 修稿时间： | 2001-08-28 |
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