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| 头部MRI正常的肌阵挛性癫(癎)伴蓬毛样红纤维型线粒体脑肌病一例并文献复习 | |
| 引用本文： | 陶哲,刘楠,王妍.头部MRI正常的肌阵挛性癫(癎)伴蓬毛样红纤维型线粒体脑肌病一例并文献复习[J].中国小儿急救医学,2013,20(5). |
| 作者姓名： | 陶哲 刘楠 王妍 |
| 作者单位： | 116012,大连市儿童医院神经内科 |
| 摘 要： | 线粒体脑肌病是由于线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变引起线粒体功能异常、能量来源不足而导致的一组异质性疾病.根据临床特征可分为多个不同类型,比较常见的线粒体脑肌病主要有以下几种:进行性眼外肌麻痹、Kearn-Sayre综合征、肌阵挛性癫(癎)伴蓬毛样红纤维(myoclonus epilepsy with regged-red-fiber,MERRF)、线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh syndrome)、外周神经病、共济失调和视网膜色素变性、Leber遗传视神经病、肌肉病和眼外肌麻痹、神经病、胃肠道、脑病(线粒体神经消化道脑肌病)等1]. |
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