常染色体显性多囊肾一家系男性患者AZF微缺失研究

目的通过对一常染色体显性多囊肾家系男性患者进行AZF微缺失检测，了解其AZF基因缺失情况及不育原因。方法用聚合酶链反应技术扩增ADPKD家系男性成员sY84、sY86、sYl27、sYl34、sYl52、sYl53、sY254、sY255等8个AZF位点，并以X／Y连锁锌指蛋白基因（ZFX／Y）为内对照。结果家系中1例严重少弱精子症男性患者存在sY254缺失。结论该ADPKD家系男性患者AZF微缺失可能与其精子生成障碍相关。