https://orcid.org/0000-0001-6854-095X;2. Medical Genetics Section, Hospital Clínico de la Universidad de Chile José Joaquín Aguirre, Santiago, Chile;3. Nicole Nakousi‐Capurro, Medical Genetics Section, Hospital Clínico de la Universidad de Chile José Joaquín Aguirre, Santiago, Chile.;4. Cytogenetics Section, Clínica Alemana de Santiago, Santiago, Chile;5. Genetics Program, Institute of Biomedical Sciences, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile;6. Ophthalmology Department, Hospital Clínico de la Universidad de Chile José Joaquín Aguirre, Santiago, Chile;7. Radiology Department, Hospital Clínico de la Universidad de Chile José Joaquín Aguirre, Santiago, Chile;8. School of Medical Technology, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile