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Pathogenic variants in KPTN,a rare cause of macrocephaly and intellectual disability
Authors:Marta Pacio Miguez  Fernando Santos‐Simarro  Sixto García‐Miñaúr  Ramón Velázquez Fragua  Ángela del Pozo  Mario Solís  Carmen Jiménez Rodríguez  Virginia Rufo‐Rabadán  Victoria Eugenia Fernandez  Inmaculada Rueda  Maria Victoria Gomez del Pozo  Natividad Gallego  Pablo Lapunzina  María Palomares‐Bralo
Institution:1. Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain;2. CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain;3. ITHACA—European Reference Network, Madrid, Spain;4. Servicio de Neurología Infantil. Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain;5.
Abstract:
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