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| 结节性硬化症1例报告 | |
| 作者姓名： | 陈晚春 郑安 胡晓华 |
| 作者单位： | 福建医学院附属协和医院，福建医学院附属协和医院，福清县■阳医院 |
| 摘 要： | 结节性硬化症是一种以皮脂腺瘤、癫痫和智能低下为特征的常染色体显性遗传性疾病。报告1例如下。患儿男,3岁6个月。以反复发作短暂性意识不清、四肢抽搐2年为主诉就诊,患儿智能发育迟缓,至今只会喊爸、妈。对外界刺激反应冷漠,且无法理解别人的语言。患儿系第一胎足月顺产,无头部外伤史,父母非近亲结婚,无家族史。体检:神志清,反应迟钝。面颊部皮肤有散在分布的小丘疹,色暗红,质韧,直径约0.1～0.2cm,压之褪色,无分泌物溢出。全身浅表淋巴结未触及。神经系统检查无异常发现。实验室检查:脑电图示双侧大脑半球θ波增多,散在可见棘 |
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