视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现

<正>视网膜血管病伴大脑白质脑病及系统性表现(RVCL-S)是一种单基因常染色体显性遗传性内皮细胞病。该病在不同时期被描述为不同的疾病实体。1988年首次由Grand等描述为脑视网膜血管病，1991年由Storimans等描述为遗传性血管视网膜病，1997年Jen等将其更名为遗传性内皮病、视网膜病、肾病和脑卒中。2007年Richards等通过分子生物学研究发现该病为3号染色体短臂TREX1基因突变所致。2016年Stam等总结了11个家系，78例TREX1基因突变携带者的临床特点，并命名为RVCL-S。该病是一种单基因常染色体显性遗传性疾病，目前已报道的突变位点有11个。RVCL-S主要表现为视网膜血管病、中枢神经系统、肝、肾受累等症状体征，另可引起血液系统、皮肤、甲状腺功能、骨骼系统等损害。确诊需要进行基因检测^1]。