|
|||||
|
|
| 肝豆状核变性五例 | |
| 作者姓名： | 张淑芝 |
| 作者单位： | 大兴安岭地区医院儿科 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性(Wilson病),是铜代谢障碍常染色体隐性遗传病。我于1986年收治5例,现报告如下。 5例中男3例,女2例;年龄7～12岁。家族史中,例1、例5两者生母铜氧化酶均降低,无临床症状;例5之弟有夜盲、视物不清的病史。例1表现以神经系统症状为主;例2黄疸,肝大1yr余,曾误诊为肝炎,肝硬化;例3水肿,蛋白尿2yr余,误诊为肾病;例4以骨骼症状为主,误诊为关节炎,低磷抗D性佝偻病,例5贫血、水肿、间断夜盲为主症。5例患儿均有典型的K—J环和不同程度的贫血,铜氧化酶均降低, |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |