| 中国人囊性纤维化临床特点分析 |
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| 引用本文： | 刘亭威,康健. 中国人囊性纤维化临床特点分析[J]. 中国全科医学, 2012, 15(24): 2807-2810 |
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| 作者姓名： | 刘亭威 康健 |
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| 作者单位： | 中国医科大学第一附属医院呼吸疾病研究所,辽宁省沈阳市,110001 |
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| 摘 要： | ![]()
目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变。26例患者中死亡12例。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差。
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| 关 键 词： | 囊性纤维化 诊断,鉴别 囊性纤维化跨膜传导调节因子 体征和症状 DNA突变分析 |
Analysis of Clinical Features of Cystic Fibrosis in Chinese |
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| LIU Ting-wei , Kang Jian. Analysis of Clinical Features of Cystic Fibrosis in Chinese[J]. Chinese General Practice, 2012, 15(24): 2807-2810 |
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| Authors: | LIU Ting-wei Kang Jian |
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| Affiliation: | .Department of Respiratory Disease,the First Hospital,China Medical University,Shenyang 110001,China |
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| Abstract: | ![]()
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