巨球蛋白血症患者临床特征和预后并与Pivotal研究比较

目的总结上海交通大学医学院附属瑞金医院108例华氏巨球蛋白血症（WM）患者的临床特征和预后，并与应用BTK抑制剂（BTKi）单药的Pivotal研究比较。方法回顾性分析2008年3月至2021年2月收治的症状性WM患者的临床特征、无进展生存（PFS）和总体生存（OS），其中52例患者进行MYD88突变检测。结果108例患者中位年龄63（38～78）岁，男女比例3.5∶1。IPSS评分高危组43例（40％），中危组36例（33％），低危组29例（27％）。与Pivotal研究63例患者的基线特征比较，年龄、性别、IPSS危险度、血清IgM水平、PLT的差异无统计学意义，但HGB（86 g/L对105 g/L）、血清β₂-微球蛋白（3.1 mg/L对3.9 mg/L）、骨髓受累（13％对60％）、淋巴结肿大比例（41％对59％）低于Pivotal研究患者，脾肿大患者比例（27％对11％）高于Pivotal研究，差异均有统计学意义（P值均<0.05）。MYD88突变整体检测阳性率77％。中位随访36（1～121）个月，中位OS时间为95个月，中位PFS时间为35个月。患者2年OS率（83％对96％）和5年OS率（67％对87％）低于Pivotal研究。2008-2021年，以BTKi、CD20单抗和蛋白酶体抑制剂治疗为主的患者比例从50％逐步提升至93％，2015-2021年诊断患者的长期OS较2008-2014年改善（P＝0.048）。结论包括BTKi在内的新药治疗使WM患者获益并改善其生存，中国WM患者MYD88和CXCR4突变检测阳性率及对BTKi的敏感性值得进一步探索。