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| 人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略 | |
| 作者姓名： | 眭维国 李丽萍 车文体 陈洁晶 欧明林 汤冬娥 李欢 |
| 作者单位： | 1. 中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002 2. 中国人民解放军第一八一医院中心实验室/全军肾移植与透析治疗中心/广西代谢性疾病研究重点实验室,广西桂林,541002;广西师范大学生命科学学院,广西桂林,541004 |
| 基金项目： | 国家科技重大专项课题资助项目 |
| 摘 要： | 广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因 |
| 关 键 词： | 遗传性疾病,先天性 遗传变异 全基因组测序 外显子测序 |
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