髓质囊性肾病研究进展

髓质囊性肾病（medullary cystic kidney disease，MCKD）为少见的遗传性。肾病，缺乏特异的临床表现，与肾消耗病（nephronophthisis NPHP）不易区分，但两者遗传方式不同，MCKD为常染色体显性遗传，而NPHP则是常染色体隐性遗传病且发病年龄较早。目前研究发现MCKD的致病基因主要是定位于1q21的MCKD1和定位于16p12的MCKD2，MCKD2主要是由于UMOD（uromodulin）基因突变引起，但对于MCKD1人们只是将致病基因的范围限定在2．1Mb范围内，具体的基因突变位点还有待进一步研究。