| 中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系 |
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| 引用本文： | 黄晓萍,肖园,董治亚,王德芬,王伟.中国部分汉族人群GH1基因启动子区单核苷酸多态性与正常人群身高的关系[J].上海交通大学学报(医学版),2009,29(2). |
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| 作者姓名： | 黄晓萍 肖园 董治亚 王德芬 王伟 |
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| 作者单位： | 上海交通大学,医学院瑞金医院儿内科,上海,200025 |
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| 摘 要： | 目的 研究中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域内的单核苷酸多态性(SNP)与人体身高调控的关系.方法 采用直接测序法进行SNP检测,Logistic回归分析筛查可能与身高相关的基因多态性位点.分别构建所发现的GH1基因启动子区的-308T和-57G突变位点的pGL4荧光素酶报告基因载体,转染入GC细胞后进行双荧光素酶检测分析.结果 中国部分汉族人群GH1基因启动子近侧区域中存在12个SNP,有6个位点多态性的发生频率与白种人存在明显差异(P<0.01). 荧光素酶检测结果示野生型荧光表达量高于-57和-308位点突变型,差异有统计学意义(P<0.01).结论 GH1基因启动子邻近区域在中国部分汉族人群中表现出高度多态性,并存在一定的人种差异,其中有两处SNP可能影响到人群的身材高矮.
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| 关 键 词： | 单核苷酸多态性 GH1基因 启动子 身高 双荧光素酶分析 |
Association between single nucleotide polymorphism of GH1 gene proximal promoter region and adult height in partial Chinese Han population |
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| HUANG Xiao-ping,XIAO Yuan,DONG Zhi-ya,WANG De-fen,WANG Wei.Association between single nucleotide polymorphism of GH1 gene proximal promoter region and adult height in partial Chinese Han population[J].Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science,2009,29(2). |
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| Authors: | HUANG Xiao-ping XIAO Yuan DONG Zhi-ya WANG De-fen WANG Wei |
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