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| GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点 | |
| 引用本文： | 文铖,黄丽辉,王雪瑶,王现蕾,赵雪雷.GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,42(6):363. |
| 作者姓名： | 文铖 黄丽辉 王雪瑶 王现蕾 赵雪雷 |
| 摘 要： | GJB2基因是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p.V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关，且外显率较低，在中国汉族人群中约为17%。本文主要围绕GJB2基因p.V37I突变的临床听力学特点进行文献综述，旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。 |
| 关 键 词： | 聋 基因 突变 |
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